Новые статьи

Синдром Рассела-Сильвера: причины, симптомы, диагностика, лечение

В современной медицинской практике существует большое количество различных заболеваний. Одни являются хорошо известными, приобретаемыми в процессе жизнедеятельности, другие - врожденными. Синдром Рассела-Сильвера - это одна из генетических болезней.

синдром рассела сильвера

Особенности заболевания

Известно и другое название данного синдрома, такое как карликовость Сильвера-Рассела. Исследованием внутриутробной задержки в развитии занимались врачи-педиатры А. Рассел и Х. К. Сильвер, в честь которых и названо заболевание.

Характерной чертой этого недуга можно назвать задержку физического развития еще в период вынашивания плода, а именно нарушение формирования скелета ребенка. Впоследствии наблюдается позднее закрытие родничка. Наследственные причины пока еще недостаточно исследованы. Заболевает данным синдромом один человек на 30 тысяч. на течение заболевания не влияют. Патогенез синдрома Рассела-Сильвера рассмотрим ниже.

Причины возникновения

Первопричиной заболевания являются изменения на генетическом уровне, при котором характер наследования не является периодическим или системным. В основном подвергаются нарушениям хромосомы семь (десять процентов случаев), одиннадцать, пятнадцать, семнадцать, восемнадцать, которые являются основополагающими при формировании роста человека. Маленький рост чаще всего возникает из-за того, что ребенок наследует эти хромосомы от матери. Этот процесс называется однородительская материнская дисомия. Ребёнок, который рождается с этой болезнью, имеет очень маленький вес тела (не более 2500 г), несмотря на то, что беременность является доношенной. В процессе жизнедеятельности задержка роста отмечается и у взрослых людей. Вес тела полностью соответствует возрасту, иногда бывает больше нормы.

маленький рост

Симптомы синдрома Рассела-Сильвера

Нарушается работа и мочеполовой системы, связанная с крипторхизмом (изменение в половой системе, когда яички находятся в нетипичном для этого месте), гипоспадия (мочеиспускательный канал расположен не на своём месте), недоразвитость полового члена и мошонки. Внешние изменения человека с этим заболеванием имеют место, что проявляется в асимметрии тела, это касается и лица, и тела, длины рук и ног.

Оказывает влияние синдром Рассела-Сильвера и на форму лица. Мозговой отдел черепной коробки, где находится головной мозг, по размерам намного больше, чем её лицевая часть, при этом наблюдается явное увеличение с нарушением пропорций. Лицо принимает треугольный вид, где лоб выпуклый, а нижняя челюсть и рот в значительной степени меньше, такое изменение носит название псевдогидроцефалия. Уголки губ немного опущены вниз, нёбо приподнято, иногда оно встречается даже с расщелиной. Уши у больного синдромом чаще всего оттопырены. Кроме, этого к внешним признакам можно отнести: нарушение выделения сальных желёз, узкая грудная клетка, выпуклая форма позвоночного столба вперед; искривление мизинца.рассела сильвера синдром диагностика

Заболевания внутренних органов, которые сопутствуют синдрому

Кроме внешних признаков, таких как маленький рост и искажение черт лица, также необходимо отметить и проблемы с внутренними органами. Данный синдром (признаки, указывающие на нарушения внешнего вида, представлены ранее) оказывает влияние на функционирование почек в связи с тем, что они были неправильно сформированы (форма подковы с расширенной почечной лоханкой и ацидозом канальцев). Наблюдаются изменения и со стороны половой системы: независимо от пола свойственно половое созревание на ранних этапах. У тридцати процентов людей в возрасте около шести лет. Связано это с тем, что происходит значительное увеличение количества половых гормонов, однако интеллектуальные способности находятся в норме.

Диагностика синдрома Рассела-Сильвера

Данное заболевание диагностируется еще в детском возрасте. Такой диагноз ставит педиатр при осмотре больного ребенка. Кроме стандартного осмотра пациент сдаёт анализы для лаборатории для определения уровня содержания сахара в крови. Являются частыми случаи, когда у пациентов, которым ставится такой диагноз, наблюдается пониженный уровень глюкозы в крови. Также проводится тестирование на определение хромосомных аномалий. Чаще всего эти проблемы имеют место быть.

Больному необходимо сдать тест на количество гормонов роста, так как при данном синдроме наблюдается его недостаток. Необходимо также провести анализ сформированности скелета, для того, чтобы исключить факторы, которые могут дать ложный положительный результат. Диагноз в основном является клиническим, но он может подтверждаться генетической аномалией.синдром рассела сильвера патогенез

Особенности лечения

Так же как и основное количество наследственных заболеваний, синдром Рассела-Сильвера не подразумевает особенного лечения. Все методы терапии при данном заболевании сконцентрированы на обеспечении лучших жизненных условий. При замедленном росте больным прописывается гормон роста. Относительно раннего полового созревания назначаются специальные гормональные препараты.

Встречаются отдельные случаи, когда при данном недуге необходимо прибегнуть к помощи пластического хирурга. Кроме этого, иногда больного ребенка приходится переводить на индивидуальное обучение в связи с тем, что у ребенка наблюдается умственная отсталость, однако интеллект при данном синдроме в норме. Применять данные меры приходится из-за психологических расстройств у ребенка в процессе его обучения в обычной школе.

С диагнозом синдром Рассела-Сильвера больные должны быть на учёте у врача-эндокринолога, регулярно проходить медосмотры.
синдром рассела сильвера симптомы

Женщины могут как зачать ребёнка, так и выносить его. Вероятность наследственности данного заболевания является индивидуальным в каждом отдельном случае.

Если девушка не планирует беременность, и ее беспокойства ограничиваются только избыточным оволосением, гнойными высыпаниями на коже и нарушением менструального цикла, то необходимо пройти терапию лекарствами, содержащими антиандрогены и эстрогены.

Однако использование глюкокортикоидных препаратов, восстанавливающих работу яичников, практически не оказывает влияния на уменьшение избытка волос. В случае явного вирилизма половых органов проводят пластическую корректирующую операцию, которая заключается в удалении адреногенитальных признаков, которые могут проявляться от гипертрофии клитора до полной маскулинизации гениталий.синдром сильвера рассела сколько живут

Кроме этого, если причиной вирилизма является опухоль в надпочечнике или яичнике, то рекомендован хирургический метод лечения. Сколько живут с синдромом Сильвера-Рассела? Рассмотрим далее.

Прогноз

У больного человека наблюдаются небольшой рост и вес, в остальном долгосрочный прогноз будет хорошим.

Люди читают прямо сейчас:


Скидка на Видеокарта Asus AMD Radeon RX 460 STRIX [STRIX-RX460-O4G-GAMING]


Деменция - что это? Деменция у пожилых людей. Лечение, симптомы, стадии и признаки деменции


Отекли глаза, что делать? Советы доктора


Чем полезен зеленый лук? Польза и вред зеленого лука


"Пантенол" (спрей): инструкция по применению, отзывы


Гимнастика для глаз для улучшения зрения. Гимнастика для глаз для детей. Гимнастика для глаз при близорукости и дальнозоркости. Отзывы врачей


Что принять при первых симптомах простуды: лекарственные препараты и народные средства


Вестибулярное головокружение: краткое описание, лечение. Препарат "Бетагистин". Инструкция по применению


Лекарство «Виферон» (свечи для детей). Инструкция


Манго: описание, использование. Пищевая ценность и калорийность манго


Ушиб пальца: первая помощь и дальнейшее лечение


Гамартома легкого: причины, симптомы, диагностика и лечение


Дарсонваль: противопоказания, показания, описание процедуры


Анурия: что это такое, причины, признаки, симптомы и лечение


Лечебная физкультура при шейном остеохондрозе в картинках


Астматический бронхит: лечение. Бронхит с астматическим компонентом


Салициловая кислота поможет при проблемной коже


Фолиеводефицитная анемия: симптомы, причины и особенности лечения


Спрей "Тантум Верде": отзывы, состав, показания, инструкция по применению


"Мульти-табс": отзывы. Как и зачем его принимать?


Сосновые почки: лечебные свойства и противопоказания

  1. Гипергидроз: что это такое, причины, лечение
  2. Правильное питание: рацион на каждый день
  3. Препарат "Хилак форте". Отзывы. Инструкция
  4. Пиелоэктазия правой почки - что это?
  5. Таблетки от желудка. Основные группы препаратов
  6. Выбираем детское слабительное. Советы и рекомендации
  7. Ингаляции от кашля. Смесь для ингаляций. Домашняя ингаляция
  8. Что показывает анализ крови АЦЦП? Расшифровка
  9. Корень солодки: сироп от кашля и не только
  10. Препарат «Називин» детский: показания, инструкция, побочные явления
  11. Болезнь Девержи: описание, симптомы и особенности лечения
  12. Почему свело пальцы на ногах? Судороги: причины, лечение
  13. Сердечные препараты: отзывы покупателей. Сердечно-сосудистые средства
  14. Как лечить фурункулёз? Лечение фурункулёза в домашних условиях
  15. Препарат "АСД фракция 2": отзывы пациентов, рискнувших применить его
  16. От чего бывает гематома на ноге?
  17. Препарат «Мазь оксолиновая»: инструкция по применению
  18. Правильное питание при тренировках. Правильное питание до и после тренировки
  19. Помогают ли таблетки «Импаза»? Отзывы о препарате и способы его применения
  20. Препарат «Далацин» (свечи). Инструкция
    0.0980 сек.       Beta version 1.17