Новые статьи

Болезнь Фабри: причины, симптомы, лечение

Данное заболевание имеет второе название - болезнь Андерсена-Фабри. Называется из-за того, что ее открыли двое ученых. Данное заболевание имеет генетический характер и считается редким.

Описание

Суть болезни Фабри состоит в том, что в организме отсутствует такой фермент, как альфа-галактозидаза А. Этот элемент является важной составляющей практически всех клеток организма человека. Его функция состоит в расщеплении липидов. Болезни Фабри заключается в том, что человек может унаследовать ген, с которым передастся невозможность организма вырабатывать альфа-галактозидаза А. Такая особенность организма приведёт к тому, что в клетках начнёт накапливаться жирное вещество. Оно называется глоботриаозилцерамид. Накапливается он в лизосомах. Лизосомы - это отдел клеток, который собирает липиды. Жирное вещество накапливается, что приводит к деформации клеток. Далее повреждаются ткани и стенки сосудов. После чего появляются симптомы, характерные для болезни Фабри.

болезнь фабри

Если болезнь Фабри начинает прогрессировать и не оказывается своевременная медицинская помощь, то присутствует вероятность нарушения функций почек, сердца и головного мозга, появляется угроза жизни человека.

Группа риска

Кто находится в зоне риска такого недуга?

  1. Этим заболеванием могут заболеть как мужчины, так и женщины любой национальности.
  2. Проявления этого недуга может обозначиться в детском возрасте. Но, как правило, его диагностируют у подростков либо в период молодости. Существует статистика, что данный ген встречается редко.

Пути передачи

Как передается болезнь Фабри (МКБ-10 присвоила ей код E75.2)?

  1. Если в роду человека были родственники, которые имели неправильный ген, то существует вероятность передачи данного заболевания по наследству.
  2. Ген, который вызывает недуг Фабри, расположен на Х хромосоме (она является одной из двух составляющих, определения пола человека).
  3. Отличие мужчины и женщины состоит в том, что у первых присутствуют две хромосомы, а именно Х и Y. А женщины являются носителями двух одинаковых хромосом Х. Поэтому болезнь Фабри имеет свои отличия у мужчин и женщин. Также данная особенность влияет на способ передачи неправильного гена детям.

Особенности заболевания

Какие есть особенности болезни Фабри у мужчин?

болезнь фабри фото

  1. В связи с тем, что в организме парней присутствует одна Х-хромосома, то вероятность развития болезни выше, чем у женщин.
  2. Существует закономерность, что мужчина, организм которого поражён данным заболеванием, не может передать его своему сыну. Однако неправильный ген передаётся дочерям больного.

Особенности заболевания Фабри у женщин:

  1. У женщин в организме присутствуют две Х-хромосомы. Поэтому заболевание может проходить в более лёгкой форме и его признаки проявляются позже.
  2. Женщина может передать неправильный ген как дочерям, так и сыновьям. Вероятность того, что ребёнку достанется данное заболевание по наследству, составляет 50 %.

Как проявляется?

Особенностью данного заболевания является то, что оно имеет разную симптоматику у разных людей. У некоторых на протяжении всей жизни признаки носят слабый характер. А у кого-то проявляются в тяжёлых формах. Как говорилось выше, у представителей сильного пола признаки недуга можно заметить раньше, чем у девочек.

Статистика говорит о том, что диагноз "болезнь Фабри" ставится людям в возрастном промежутке от 30 до 45 лет. Хотя признаки заболевания были у человека раньше.

На это следует обратить внимание, если существует вероятность передачи данного заболевания по наследству.

Болезнь Фабри. Симптомы

Какие есть признаки заболевания?

болезнь фабри профилактика

  1. Болевые ощущения в конечностях. Как правило, они возникают при физических нагрузках и в жаркую погоду.
  2. Бордовая сыпь на коже. Как правило, она появляется в зоне пупка и до колен.
  3. Нарушается функция потоотделениям, что влияет на плохое самочувствие человека в жаркую погоду.
  4. Видоизменяется роговая оболочка глаза, при этом зрение остаётся нормальным.

В некоторых случаях врачи путают болезнь Фабри (фото с проявлениями не раз видели врачи) с переутомлением или усталостью человека. Через определённое время, если заболевание не лечится и продолжает развиваться в организме, то к вышеперечисленным признакам добавляются еще и другие.

болезнь фабри мкб 10

Симптомы развития заболевания

Какие есть признаки у человека, у которого диагностирована болезнь Фабри? Признаки развития данного недуга следующие:

  1. Утомление организма, снижение трудоспособности.
  2. У человека присутствуют боли в животе, ускоряется процесс переваривания пищи, его начинает тошнить, появляется диарея.
  3. Возникают болевые ощущения в голове.
  4. Ухудшение слуха.
  5. Появляются отеки ног.
  6. Болевые ощущения в грудной клетке, учащается сердцебиение.

Осложнения

При дальнейшем прогрессировании болезни Фабри могут возникнуть следующие осложнения:

  1. Дестабилизируется работа почек. Из организма начинает выводиться белок. Развивается почечная недостаточность.
  2. Поражение сердечной системы. Может измениться его форма, возникнуть аритмия.
  3. Недостаточное питание головного мозга, что повышает вероятность возникновения инсульта.

Методы диагностики

Как определить, что у человека болезнь Фабри? Диагностика требуется. Причем чем раньше ее провести, тем лучше. Для диагностики у больного берут анализы крови, мочи, плазмы. Данный материал исследуется для выявления необходимых элементов. Только после проведенной диагностики назначается лечение.

Болезнь Фабри является серьёзным нарушениям нормального функционирования человеческого организма. Постоянные боли, и дискомфорт могут привести к возникновению депрессии, плохому самочувствию, нежеланию работать и учиться.

болезнь фабри диагностика

Дефектный ген может спровоцировать то, что у человека возникнет инсульт, инфаркт и прочие осложнения, которые представляют опасность жизни. Несколько лет назад существовала статистика, что люди, которые болеют Фабри, в среднем живут на двадцать лет меньше других.

В настоящее время достижения современной медицины позволяют диагностировать данное заболевание, а также лечить его. Поэтому не медлите!

Болезнь Фабри. Лечение и профилактика

Пациенту сначала назначаются болеутоляющие средства. Они облегчают состояние больного. Другим направлением лечения является восполнение в организме фермента, который не вырабатывается из-за испорченного гена. Называется оно ферментно-заместительная терапия.

болезнь фабри лечение

Существует мнение, что если диагностировать заболевание на ранней стадии и применить пациенту данное лечение, то можно одолеть болезнь Фабри. Профилактика данного недуга отсутствует, так как оно передается по наследству. Единственным способом избежать рождения ребенка с этим заболеванием является диагностирование культивируемых амниотических клеток активности a-галактозидазы А.

Самым лучшим вариантом для носителей этой болезни является его раннее диагностирование. Для этого не нужно пускать на самотек жалобы ребенка о присутствии болевых ощущений в кистях рук или ног. Особенно если известны случаи, что в роду кто-то из родственников страдал от данного недуга. Современная медицина позволяет оказать помощь людям, у которых присутствует болезнь Фабри в организме. Поэтому лучше обратиться к специалисту, сделать обследование организма и начать своевременное лечение.

Как помочь ребенку?

При вероятности присутствия данного заболевания у ребенка и подозрении на то, что у него проявляются определенные симптомы болезни, следует обратиться к педиатру. На приеме у врача необходимо поделиться своими опасениями о возможности передачи данного заболевания по наследству. Также нужно рассказать, что данный недуг присутствовал у родственников ребенка. Далее врач осмотрит больного, назначит необходимые анализы для выявления дефицита альфа-галактозидаза А. Также педиатр выдаст направление к генетику. Тот проанализирует полученные данные и назначит лечение, которые стабилизирует состояние пациента.

Что делать взрослому? План действий

При обнаружении симптомов Фабри во взрослом возрасте следует записаться на прием к терапевту и рассказать ему о симптомах болезни. Не стоит запускать заболевание и заглушать болевые ощущения средствами. Необходимо провести лечение, связанное с восполнением отсутствующего фермента и тем самым наладить работу организма.

болезнь фабри симптомы

Если заболевание протекает в классической форме, то его первые признаки дадут о себе знать до достижения ребенком десятилетнего возраста. Далее болезнь начинает прогрессировать. К достижению человеком сорока лет он имеет целый комплекс заболеваний, связанных с различными органами и системами. Сюда относятся и кожные высыпания, и проблемы с сердцем, почками и желудком.

Небольшое заключение

Теперь вы знаете, что представляет собой болезнь Фарби. Мы описали все признаки заболевания. Также была затронута тема диагностики и лечения данного недуга. Помните, что это очень серьезное заболевание. Поэтому нужно сразу же обратиться к квалифицированному доктору, чтобы тот определил болезнь и назначил необходимое лечение.

Люди читают прямо сейчас:


Выбираем жесткий диск для ноутбука


Препарат "Назол Беби": отзывы и инструкция по применению


Хроническая сердечная недостаточность (ХСН): классификация, причины, симптомы и общие принципы лечения


Дисменорея - что это такое? Причины и лечение дисменореи


Препарат "Паноксен": инструкция по применению, состав, аналоги, отзывы


Витамины "Компливит Мама": отзывы и инструкция по применению


Санаторий им. Ленина в Бобруйске: описание, лечение и отдых, отзывы


Карантин. Что такое и откуда появилось это слово?


Первые признаки укуса клеща у человека. Признаки энцефалита после укуса клеща у человека


Эффективное лекарство от отеков ног: список, особенности применения и отзывы


Псориаз: симптомы и лечение. Начальная стадия псориаза: признаки


Крем "Фореталь": инструкция по применению, показания, состав, аналоги


Анализ крови ПТИ: что это, норма, расшифровка


Почему у женщин на подбородке растут волосы: причины и лечение


Водяные прыщики на руках: лечение, фото


"Криофарма" от бородавок. "Криофарма": инструкция, отзывы, применение, цена


Цитостатики: что это такое, список препаратов


Препарат "Мотилак": отзывы о применении, инструкция и аналоги


Препарат "Энтерол". Аналоги препарата и отзывы о них


"Сотрет": отзывы, инструкция по применению


Алоэ с медом: рецепт приготовления

  1. Препарат "Сенаде" для похудения: отзывы
  2. Блюда для диабетиков 2 типа: рецепты первых и вторых блюд. Меню для диабетиков 2 типа на неделю с рецептами
  3. "Дентинокс": инструкция по использованию и цена препарата
  4. Санатории в Геленджике: отзывы туристов, фото
  5. Аллергия на яйца: симптомы и лечение
  6. "Диметилфталат": что это такое, состав, показания к применению, аналоги
  7. Препарат "Домрид": инструкция по применению, отзывы
  8. "Лазолван" для детей: инструкция по применению, цена, отзывы и аналоги
  9. "Кальций - Актив": описание препарата
  10. Причина головокружения и тошноты. Сильное головокружение и тошнота: причины
  11. Сок алоэ в нос: показания, лечебные свойства и противопоказания
  12. "Вессел Дуэ Ф": применение, цены, отзывы. "Вессел Дуэ Ф": аналоги дешевые
  13. Сильно натер между ног. Что делать?
  14. Люмбальная пункция. Техника проведения, показания и противопоказания
  15. Бурсит плечевого сустава: симптомы и лечение
  16. Бинт Мартенса - эффективное средство против растяжений и переломов
  17. Пониженная кислотность желудка: симптомы и лечение. Признаки пониженной кислотности желудочного сока
  18. Корсет при сколиозе: виды, выбор, инструкции
  19. Арифметика похудения. Как рассчитать свой идеальный вес?
  20. Препарат "Офтагель": инструкция по применению, показания, состав, аналоги, отзывы
    0.0748 сек.       Beta version 1.17