Новые статьи

Синдром Корнелии де Ланге: причины, симптомы и особенности лечения

В медицинской практике все чаще встречаются заболевания, возникающие в результате Одно из таких заболеваний - синдром Корнелии де Ланге. Причины и симптомы данной патологии до сих пор активно изучаются. Частота заболевания колеблется от 1:10.000 до 1:30.000 новорожденных. Что такое синдром Корнелии де Ланге и как он проявляется? Об этом дальше в этой статье.

Общие сведения

Синдром Корнелии де Ланге - это чрезвычайно редкое заболевание, обусловленное генетическими мутациями, одинаково часто встречающееся у мальчиков и девочек. Синдром имеет множество симптомов, среди которых тяжелая степень умственной отсталости, встречающаяся у всех без исключения пациентов, пороки сердца, психические расстройства и заболевания желудочно-кишечного тракта.

Синдром Корнелии де Ланге продолжительность жизни

История

Первый задокументированный случай заболевания относится к 1916 году. Немецкий терапевт Роберт Клеменс Брахманн наблюдал 19-летнего пациента и описал некоторые общие симптомы болезни.

В 1933 году голландский педиатр Корнелия де Ланге, в ходе своей медицинской деятельности изучавшая когнитивные нарушения, подробно описала течение болезни у нескольких детей. Новое заболевание получило название синдром Брахманна - де Ланге. Сейчас оно широко известно по имени второго исследователя - Корнелии де Ланге. Значительно реже используется другое название - амстердамская карликовость.

Генетический синдром Корнелии де Ланге

Полный перечень симптомов

Дети с синдром Корнелии де Ланге рождаются с массой тела значительно ниже средней (меньше 2,5 кг). У всех больных наблюдается микроцефалия, брови узкие и сросшиеся, переносица широкая, вдавленная, повышено оволосение тела. Иногда наблюдается расщепление нёба. Нижняя челюсть у больных детей обычно непропорционально маленькая.

Синдром Корнелии де Ланге является триггером для целого комплекса симптомов, многие из которых проявляются в дисфункциях желудочно-кишечного тракта. Дети с данным заболеванием отличаются плохим аппетитом, частой рвотой, запорами и диареей, как следствие, они медленно растут и плохо набирают вес. Многие страдают почечной недостаточностью.

Как правило, присутствуют пороки сердца. Наиболее распространены дефект межжелудочковой перегородки и так называемая тетрада Фалло. При наличии последней необходимо хирургическое вмешательство.

У 20 % больных отмечаются судороги. Для выявления их причины необходимо сделать электроэнцефалограмму или томографию головного мозга. При синдроме Корнелии де Ланге может отмечаться гидроцефалия различной степени тяжести, которая ведет к головным болям и судорожным приступам.

Еще один симптом заболевания, который характерен для многих пациентов, – мраморная кожа. Симптом проявляется в виде неравномерной окраски кожных покровов, на них появляется синевато-фиолетовый рисунок из кровеносных сосудов. Сама по себе мраморная кожа – явление неопасное для жизни, однако оно является важным диагностическим критерием, особенно если проявляются и другие признаки синдрома.

У пациентов часто отмечается СДВГ – синдром дефицита внимания и гиперактивность. Дети, страдающие данным заболеванием, не могут сконцентрироваться на каком-либо занятии, их внимание постоянно рассеяно. Для больных характерны спонтанные приступы гнева и неконтролируемая агрессия.

Признаками, которые также могут свидетельствовать о наличии синдрома Корнелии де Ланге, являются олигодактилия, непропорционально маленькие конечности,

Почти 90 % пациентов с такой патологией имеют проблемы со слухом. В первые месяцы жизни при подозрении на синдром де Ланге необходимо посетить специалиста. В случае снижения остроты слуха подбирается слуховой аппарат.

Синдром Корнелии де Ланге причины, симптомы

Течение болезни

Некоторые симптомы, такие как олигодактилия, низкий рост и недостаточная масса тела, а также мраморная кожа и характерные особенности лица, такие как широкая переносица и сросшиеся брови, заметны уже в первые месяцы жизни. Остальные признаки проявляются позже. Отмечается тяжелая До года ребенок не жестикулирует, до полутора лет еще не пытается говорить. Большинство детей имеют расстройства пищевого поведения. В возрасте 2 лет могут появиться судороги.

Причины

Пока точно не известно, какие именно мутации вызывают генетический синдром Корнелии де Ланге. Причины этой патологии до сих пор изучаются генетиками. Считается, что синдром возникает из-за мутации гена NIPBL (50 % всех случаев) или SMC1A (5 % случаев). NIPBL отвечает за выработку белка делангина, необходимого для связывания когезина с ДНК. Ген SMC1A отвечает за кодирование структуры когезина, отвечающего за расхождение сестринских хроматид в ходе мейоза.

В 2007 году командой исследователей в Филадельфии был открыт ген SMC3, находящийся на 10-й хромосоме. Ген SMC3 кодирует белок структурной поддержки хромосом, также являющийся структурным компонентом когезина. Мутация в этом гене также вызывает синдром Корнелии де Ланге, но значительно реже, чем мутации других генов.

Мутации в генах SMC1A и SMC3 приводят к более легкой форме заболевания, чем мутация в NIPBL.

В июле 2012 года было объявлено об открытии четвертого гена, изменения в котором также могут привести к развитию заболевания – гена HDAC8. У специалистов и родителей, дети которых страдают синдромом Корнелии де Ланге, сразу же возникло много вопросов по поводу этого открытия. Ген HDAC8 является Х-сцепленным, то есть расположен на Х-хромосоме и тоже связан с кодированием когезина. Больные синдромом Корнелии де Ланге, имеющие мутацию в этом гене, составляют очень небольшую часть всех больных данной болезнью. на данный момент досконально не изучено, к каким особенностям заболевания приводит мутация в гене HDAC8.

Синдром Корнелии де Ланге причины

Диагностика

Диагностика основана на клинических симптомах, которые проявляются в ходе наблюдения и лабораторных тестов. С 2006 года есть возможность получить подтверждение наличия у ребенка мутации в гене NIPBL или SMC1A.

Основными диагностическими критериями заболевания являются характерные особенности внешности: сросшиеся брови, длинные ресницы, широкая переносица, тонкие губы, микроцефалия. Дети с синдромом Корнелии де Ланге не соответствуют возрастным критериям по росту и весу, испытывают трудности в обучении и социализации, что при наличии характерных особенностей внешности свидетельствует о наличии заболевания.

Диагностика синдрома Корнелии де Ланге – довольно сложный процесс. Не у всех медицинских центров есть возможность проверить наличие мутации в генах NIPBL или SMC1A. Заболевание иногда путают с другими генетическими аномалиями, имеющими схожие проявления, - синдромом Секкеля, синдромом Патау, синдромом Вольфа—Хиршхорна, синдромом ATR-X.

Пренатальная диагностика

Пока не существует диагностических процедур, позволяющих с полной уверенностью сказать, что ребенок родится с синдромом Корнелии де Ланге. Ни амниоцинтез, ни биопсия хориона не позволяют обнаружить мутации генов, отвечающих за данную патологию.

В 67 % случаев эхография позволяет обнаружить у плода микроцефалию, но эту процедуру нельзя считать абсолютно точной. Были зарегистрированы как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты процедуры.

Чтобы обнаружить такой симптом заболевания, как тетрада Фалло, применяется четырехкамерный срез сердца. Однако тетрада Фалло может выступать как самостоятельное заболевание, а не только как сопутствующий симптом генетических патологий.

Остальные симптомы патологии до родов обычно выявить не удается.

синдром корнелии де ланге диагностика

Лечение

Большинство генетических нарушений на данный момент не поддается лечению, в том числе и синдром Корнелии де Ланге. Лечение в основном симптоматическое и направлено на облегчение сопутствующих соматических нарушений. Для лечения гастроэзофагального рефлюкса применяется медикаментозная терапия (ингибиторы протонной помпы), в сложных случаях требуется хирургическое вмешательство. Гастроэнтерологом также назначается специальная диета.

Нарушения в работе сердца при синдроме Корнелии де Ланге наблюдаются почти у всех пациентов и варьируются по степени тяжести. Чаще всего встречается дефект межжелудочковой перегородки.

Что такое синдром Корнелии де Ланге

При наличии судорог больным назначается противосудорожная терапия.

Если у ребенка присутствует СДВГ, агрессия или вспышки гнева, применяются седативные препараты.

Вспомогательная терапия

Существуют специальные программы обучения для детей с умственной отсталостью, которые могут помочь пациентам научиться говорить, выражать эмоции, приобрести определенные рабочие навыки.

Прежде всего необходимо определить уровень IQ, развитие коммуникативных навыков у конкретного ребенка и разработать специальную программу обучения. Необходима также специальная программа для физического развития больных. Существуют центры, которые занимаются реабилитацией больных детей.

Синдром Корнелии де Ланге лечение

При наличии сопутствующих синдрому психических расстройств необходимо обратиться к психиатру, который назначит соответствующие препараты. Для лечения СДВГ при синдроме Корнелии де Ланге хорошо зарекомендовали себя стимуляторы "Метилфенидат" и "Атомоксетин".

Продолжительность жизни

Существует мнение, что продолжительность жизни не может быть высокой при наличии таких генетических патологий, как синдром Корнелии де Ланге. Продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием зависит от сопутствующих соматических нарушений. Ребенок с данной болезнью может умереть в течение первых месяцев жизни из-за неоперабельных пороков сердца или нарушений работы желудочно-кишечного тракта. Однако если синдром Корнелии де Ланге не сопровождается такими тяжелыми симптомами, пациенты с этим заболеванием могут прожить довольно долгую жизнь, качество которой напрямую зависит от тяжести патологии, а также от того, насколько правильно была разработана программа реабилитации больного.

Люди читают прямо сейчас:


Легкое головокружение: причины и последствия


Как лечить ожоги от борщевика? Борщевик: последствия ожога. Препараты от ожогов


Компрессионное белье при варикозе: какое лучше? Как выбрать и как носить компрессионное белье


Акриловые протезы: характеристики и отзывы


Аллергия на гель-лаки: причины, симптомы, лечение


Психотерапевт Алексей Красиков: биография, деятельность, интересные факты


Что такое коклюш? Симптомы у детей


"Акридерм ГК": отзывы, показания к применению, инструкция, состав, аналоги


Вакуумно-роликовый массаж: отзывы и результаты


Фурункул на попе: причины, лечение и профилактика


Препарат "Вазобрал" - отзывы врачей и пациентов


Что пьют при высоком давлении: список лекарственных средств и рецепты народной медицины


Укус овода. Последствия и лечение


Правильная подготовка к УЗИ брюшной полости – гарантия верного диагностирования


Успешное лечение бартолинита - залог здоровья женского организма


Если базофилы повышены у взрослого человека, это тревожный симптом


Причины развития и основные признаки вегето-сосудистой дистонии


Болезнь крови: симптомы, лечение. Болезни крови у детей


Атеросклероз сосудов головного мозга: причины, симптомы и лечение


Как распознать признаки эндометриоза


Лекарство «Дазолик». Инструкция по применению

  1. Гормон эстрадиол - что это такое? Зачем нужен этот гормон, когда сдавать анализ?
  2. Аффективно-респираторные приступы. Приступы задержки дыхания - причины, лечение
  3. "Аспирин Кардио": инструкция по применению, аналоги, состав и отзывы
  4. Настойка «Водяной перец» - эффективное средство
  5. Лекарство «Траумель»: инструкция по применению
  6. Как лечат шпоры на пятках? Пяточная шпора: лечение народными методами
  7. Антиоксиданты в продуктах. Продукты-антиоксиданты: список
  8. Советы и рекомендации о том, как повысить прогестерон
  9. Эффективная мазь от пролежней для лежачих больных
  10. Эффективная и безопасная мазь от лишаев
  11. Что такое внутриглазное давление: симптомы и способы лечения
  12. Плечелопаточный периартрит: комплекс упражнений доктора Попова
  13. Как здорово быть здоровым: питание, упражнения и рекомендации
  14. Гиполипидемический препарат "Торвакард": инструкция по применению
  15. Мастит: симптомы и лечение заболевания
  16. Препарат "Румикоз": отзывы, инструкция по применению, описание, аналоги
  17. Свечи от геморроя: отзывы, обзор, инструкция по применению
  18. Гликемический профиль – это динамическое наблюдение за уровнем сахара в крови в течение суток
  19. Санаторий "МВО-Сухум" (Абхазия, Сухум): описание, отзывы
  20. Противозачаточные таблетки "Димиа": отзывы врачей, инструкция и аналоги
Часто ищут:
  1. msi r5 230 1gd3h lp
  2. gt 6802 характеристики
  3. реню раствор для линз
  4. ns 777 характеристики
  5. 165 медсанчасть на каширке официальный сайт
    0.6852 сек.       Beta version 1.18