Новые статьи

Признаки синдрома Ретта, лечение, прогноз и диагностика

В настоящее время в медицине известно большое количество наследственных заболеваний, которые затрагивают генотип человека, а соответственно, проявляются в одном из поколений. Терапия таких патологий не может гарантировать полного излечения, только ослабление проявления симптомов. Одним из таких заболеваний является синдром Ретта, который диагностируется практически только у девочек. Как распознать заболевание и можно ли ослабить его проявления, рассмотрим в нашей статье.

Что представляет собой патология

Синдром Ретта у детей, как правило, диагностируется только у малышей женского пола. Это заболевание получило свое название в честь ученого из Австрии, который описал его. Это произошло в 1966 году, но по сведениям, патология была известна раньше, только не имела названия. Он у нескольких девочек отметил похожие проявления и предложил отнести их к одному заболеванию. За время своих наблюдений и изучения данной патологии Андреас Ретт описал более 30 случаев.

Сейчас уже установлено, что данная патология провоцируется мутацией Х-хромосомы. Но об этом стало известно только в 1999 году, поэтому рано говорить об эффективных методах борьбы с данным недугом.синдром Ретта

В основе патологии лежат процессы, которые разрушают организм, приводят к поражению нервной системы. Синдром Ретта приводит к замедлению в развитии, а потом и к полной остановке.

Некоторые врачи могут спутать проявления данного заболевания с аутизмом, но дальнейшее течение и общая картина обеих патологий несколько отличаются. Необходимо тщательно дифференцировать болезни между собой, чтобы подобрать тактику лечения.

Статистические данные

О том, что это заболевание является наследственным, стало известно совсем недавно. Виновником становится всего один-единственный ген. В некоторых странах исследования отмечают, что такой диагноз может быть у детей, рожденных от близкородственных браков.

Патология встречается редко: всего один ребенок на 12 тысяч рожденных малышей. Но что интересно, этим больным грудничком будет обязательно девочка. Как можно это объяснить?

Малыши мужского пола не имеют никакого шанса на выживание, если попадает ген с такой мутацией, потому что у них всего одна Х-хромосома. У девочек таковых две, поэтому кроме больного гена у них присутствует такой же, но здоровый. Это и дает им возможность дожить до определенного возраста, хоть и симптомы заболевания проявляются во всей красе.

Ассоциация синдрома Ретта

Любое редкое заболевание требует определенных навыков в уходе, а также нуждается в адекватном восприятии окружающими. В России имеется ассоциация по поддержке пациентов с таким диагнозом.

Основной задачей организации является консультирование родителей, имеющих детей с таким диагнозом, информационная поддержка и оказание помощи в реабилитации. Ассоциация имеет свой сайт, на который могут заходить родители и знакомиться с последними достижениями медицины по лечению синдрома Ретта.

Можно задавать интересующие вопросы по воспитанию и развитию таких малышей, общаться с такими же семьями, делиться своими достижениями и неудачами.

Причины развития патологии

Уже установлено, что основная причина, по которой происходит развитие заболевания, – это затрагивающая ген МеСР2. В результате нарушения наблюдается недостаток глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, рецепторов дофамина, нарушение холинергических структур.

Данный ген располагается в Х-хромосоме. Такой патогенез приводит к морфологическим изменениям головного мозга, что и провоцирует остановку развития на 4-м году жизни ребенка.

Первые проявления заболевания

Если ребенок рождается с такой патологией, то первые месяцы, а иногда и годы, заподозрить ее практически невозможно. При осмотре педиатр не находит отклонений в развитии или росте. Иногда врачи обращают внимание на вялость мышц и гипотонию, но все это списывают на трудные роды, поэтому не уделяют должного внимания таким симптомам. Синдром Ретта у детей (фотографии представлены ниже) может также проявляться следующими признаками:

  • Низкой температурой тела.

синдром Ретта у детей фото

  • Потливостью ладошек и стоп.
  • Бледностью кожных покровов.

С взрослением малыша нарушения начинают проявляться сильнее, например родители отмечают, что в возрасте 4-5 месяцев кроха не в состоянии перевернуться на спинку или бок, а когда приходит время ходить и ползать - не может освоить этот навык.

Явные симптомы синдрома Ретта

Далее синдром Ретта у детей симптомы проявляет более выраженные, родители и педиатры отмечают:

  • Замедление или остановку роста (а вот половое созревание соответствует возрасту).
  • Голова, руки и ноги относительно туловища кажутся маленькими.
  • Заметны
  • Невролог отмечает задержку развития психики.
  • Мелкая моторика не развита.
  • Если ребенок ходит, то передвигается на прямых ногах, не сгибая колен.
  • С трудом ребенок удерживает равновесие, появляется тремор в конечностях.
  • Синдром Ретта у детей, фото это демонстрирует, часто сопровождается судорогами. Отмечено, что с развитием заболевания частота их уменьшается.

синдром Ретта у детей

  • Сколиоз.
  • Нарушение дыхания, часто во сне случается апноэ.
  • Аэрофагия, когда вместе с пищей заглатывается воздух, а потом ребенок сильно срыгивает.

Также надо отметить, что такие детки могут повторять одно и то же движение несколько раз, например тереть руки или заламывать кисти. Если ребенок еще совсем маленький, то он может покусывать свои кулачки, бить себя по лицу или груди.

Стадии развития синдрома Ретта

Это заболевание уже достаточно хорошо изучено, поэтому может быть диагностировано на ранних стадиях, а их всего четыре, каждая из которых характеризуется своими проявлениями и отличительными признаками.

  1. Первая стадия развития заболевания начинается с 4 месяцев и продолжается до 1,5-2 лет. У малышей в это время можно отметить отставание в росте от туловища головы и конечностей, слабые мышцы, вялость. Ребенок не проявляет интереса к играм и всему окружающему.
  2. На второй стадии происходит ухудшение состояния. Родители отмечают нарушения сна, бывают периоды безутешного крика. Почти у 50 % пациентов наблюдается аномальное дыхание, когда апноэ сменяется гипервентиляцией. Чаще всего такие нарушения диагностируются не ночью, в период бодрствования. Если малыш уже научился ходить, то где-то около 2 лет этот навык может пропасть. Ребенок перестает разговаривать, появляются стереотипные движения руками, если имеется синдром Ретта, фото это явно демонстрирует. Часто отмечаются судороги и даже а лечение не дает своих результатов.

    синдром Ретта у детей симптомы

  3. Третий этап начинается примерно с трехлетнего возраста и может продолжаться до 9 лет. Врачи называют его периодом стабилизации, но диагностируется случаются, хоть и значительно реже, приступы эпилепсии. Ребенок может впадать в состояние оцепенения и находиться в нем по несколько часов, а вот приступы беспокойства уже не наблюдаются.
  4. 4-я стадия характеризуется необратимыми изменениями в нервной системе, позвоночнике и суставах, поэтому диагностируется сколиоз, маленькая окружность головы. К 10-летнему возрасту ребенок перестает самостоятельно передвигаться, стремительно снижается вес. Отмечаются патологии многих внутренних органов. Несмотря на распад всех сфер деятельности, эмоциональное общение и привязанности сохраняются длительное время.

Если развивается синдром Ретта, продолжительность жизни будет зависеть от стадии обнаружения заболевания и качества ухода за ребенком. Пока еще нет методики, которая бы полностью избавила от этой патологии.

Диагностика заболевания

Педиатры ставят ребенку диагноз "синдром Ретта" по клиническим проявлениям, которые по мере взросления ребенка становятся все ярче. При подозрении на патологию малыша направляют на дополнительные исследования:

  1. КТ или МРТ головного мозга помогает выявить очаги поражения, которые подтверждают остановку в развитии.
  2. Проводится электроэнцефалограмма, которая измеряет активность мозга. Если есть болезнь (синдром Ретта), то фиксируется медленный фоновый ритм.
  3. УЗИ внутренних органов показывает недоразвитие почек, печени, сердца.
  4. Обязательна молекулярно-цитологическая диагностика.
  5. Если налицо типичные проявления заболевания, назначается исследование мутации на Х-хромосоме.

болезнь синдром РеттаДифференциальная диагностика

Синдром Ретта у детей на первых стадиях своего развития напоминает проявления аутизма, но есть отличительные признаки, которые помогают отличить эти два заболевания друг от друга. Для удобства данные сведены в таблицу.

Симптом

Проявление при синдроме Ретта

Наличие признака при аутизме

Отставание в возрасте от полугода и до 12 месяцев

Практически отсутствует

Наблюдается у многих детей

Однотипные движения руками

Чаще всего однообразные движения наблюдаются в области пояса

Движения могут быть разнообразными, и нет четкой локализации

Манипуляции с предметами

Замечено не было

Очень характерны и повторяются часто

Координация движений

Нарушение координации постепенно прогрессирует и заканчивается полной неподвижностью

Движения практически не отличаются от здоровых детей

Эпилептические припадки

Часто случаются

Диагностируются редко

Расстройства дыхания

Характерный признак

Не проявляются

Замедление роста

Один из характерных признаков

Не наблюдается

Как можно заметить, синдром Ретта симптомы имеет отличные от аутизма, хоть их и трудно распознать на первых этапах развития патологии.

Лечение синдрома Ретта

Так как это заболевание является следствием мутации гена, то можно сразу сказать, что невозможно его полностью излечить. Любое направление терапии нацелено на подавление симптоматических проявлений и улучшение общего состояния ребенка. Можно выделить следующие направления:

  1. Лечение лекарственными препаратами.
  2. Традиционные методы лечения.

Избавляемся от симптомов при помощи медикаментозных средств

Если поставлен диагноз "синдром Ретта", лечение начинается с назначения лекарственных препаратов различных групп:

  • Антиконвульсанты. Они помогают блокировать приступы эпилептические. Но большинство лекарств не оказывают должного воздействия, и частота приступов не понижается, тогда врачи вынуждены назначать «Карбамазепин» - сильнейшее противосудорожное средство.
  • «Мелатонин». Он относится к группе снотворных и помогает нормализовать сна и бодрствования.
  • Препараты для улучшения мозговой деятельности.
  • Средства, улучшающие кровообращение.
  • «Ламотриджин». Назначают для предотвращения попадания мононатриевой соли в центральную нервную систему.

К большому сожалению, большинство препаратов несущественно снижают проявления заболевания.

Традиционное лечение синдрома

Кроме приема медицинских препаратов педиатры дают следующие рекомендации родителям:

  1. Рацион ребенка должен содержать много витаминов и минералов.
  2. Питание должно быть калорийным, кормить лучше каждые 3 часа, чтобы малыш набирал вес.
  3. Такому ребенку обязательны сеансы массажа, желательно родителям овладеть навыками проведения, чтобы не посещать каждый раз поликлинику.
  4. Полезна лечебная гимнастика, она поможет укрепить мышцы, повысить гибкость и мышечный тонус.
  5. Обязательно уделять внимание играм, которые развивают речевые, моторные функции.
  6. Полезна трудотерапия.
  7. Если диагностирован синдром Ретта, лечение также предполагает включение музыкотерапии. Прослушивание различных композиций заставляет ребенка интересоваться окружающим.

синдром ретта лечение

Было бы просто идеально проводить лечение такого ребенка в специализированном центре, где не только назначается медикаментозная терапия, но и детям прививают полезные навыки и помогают адаптироваться к миру.

Прогноз для пациентов с синдромом Ретта

Учитывая наследственный характер заболевания, можно утверждать, что эффективного лечения до сих пор не существует, но ученые всего мира работают над этим. Научные исследования доказывают, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы. Опыты проводились на мышах, и были выдвинуты предположения о лечении данной патологии при помощи стволовых клеток.

А если удастся восстановить функции гена, то можно будет устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация.

Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

ассоциация синдрома Ретта

В настоящее время, если у ребенка диагностирован синдром Ретта, признаки ослабить практически невозможно, но многое зависит от родителей. Если они смогут создать для малыша атмосферу любви и заботы, научатся контактировать с таким ребенком, будут делать все возможное, чтобы сохранить имеющиеся навыки, то велика вероятность того, что он доживет до 50 лет. А такие случаи уже описаны в медицинской практике.

Врачи среди причин смертности таких пациентов называют: остановку сердца, судороги, а также дисфункцию ствола головного мозга и прободение стенок желудка.

Будем надеяться, что в скором времени ученые найдут способ, как справиться с данной патологией, и родители, у которых рождаются такие малыши, смогут вздохнуть с облечением.

В качестве заключения хочется сказать, что профилактики данного заболевания не существует, так как затрагивается генотип человека. Хотя до сих пор неизвестно, что провоцирует такие нарушения в генах. Может, это негативное воздействие экологии или некоторых вредных факторов? Тогда остается только дать общую рекомендацию: придерживаться здорового образа жизни, правильно питаться и внимательнее относиться к своему здоровью, чтобы потом нашим детям не пришлось расплачиваться.

Люди читают прямо сейчас:


Заказать со скидкой 23" Моноблок Lenovo IdeaCentre AIO 300-23ISU


Препарат "Укрлив": инструкция, аналоги, форма выпуска, отзывы


Какие последствия отказа от курения


Апатия - это повод для беспокойства?


Повышенная потливость у женщин: причины и лечение


Мануальная терапия при остеохондрозе шейного отдела позвоночника


Препарат "Ферматрон": отзывы пациентов, описание состава и свойства лекарства


Как убрать синяк? Средство от синяков


Какие капли для глаз от покраснения самые эффективные?


Таблетки от желудка. Основные группы препаратов


ЦМВ - что это такое? ЦМВ: симптомы, лечение, фото


"Сульгин": инструкция по применению. "Сульгин": отзывы, цена


Что такое инулин? Инструкция по применению, свойства, источники, польза и вред инулина


У вас болит сердце: что делать?


Виды переломов. Открытые и закрытые переломы костей


Шишка на десне: причины появления и лечение


Средство от паразитов Intoxic: отзывы, инструкция


"Колофорт": инструкция по применению, показания, состав, аналоги, отзывы


Презервативы женские: как ими пользоваться. Отзывы о женских презервативах


ПСА общий и свободный. Общий ПСА - норма


Что такое туберкулез? Анализ на туберкулез. Первые симптомы туберкулеза

  1. Свечи "Ливарол": инструкция по использованию
  2. "Дермазол" (мазь): инструкция по применению, отзывы
  3. Гиалуроновая кислота в таблетках: отзывы врачей и покупателей
  4. Как избавиться от пробки в ухе в домашних условиях?
  5. О том, как образуется тканевая жидкость и лимфа: механизмы
  6. "Мульти-табс": отзывы. Как и зачем его принимать?
  7. Васкулит - что это такое? Симптомы и причины васкулита
  8. Лекарственное средство «Немозол»: отзывы о применении
  9. Земляника лесная: полезные свойства и противопоказания
  10. Препарат "Миролют": отзывы при прерывании беременности
  11. Масло овсяное: польза и вред, как принимать, отзывы
  12. Нефроптоз почки - что это такое? Симптомы и лечение заболевания
  13. Чем отличается ОРЗ от ОРВИ: описание, симптомы и особенности лечения
  14. Последствия укуса гадюки для человека
  15. Какой должна быть шейка матки перед месячными?
  16. "АД Норма": инструкция по применению. Лекарственные препараты при гипертонии
  17. Как пить соду для очищения организма от паразитов?
  18. Сульфат цинка: препараты, действие на организм, показания к применению
  19. Диета "9 стол": меню, рецепты. Диета при диабете (стол № 9)
  20. Аллергия при беременности: препараты или народные средства? Что делать, чем лечить аллергию при беременности?
Часто ищут:
  1. extensa ex2530 36nw
  2. ноутбук acer aspire e5 573 372y обзор
  3. смартфон филипс v377 характеристики
  4. телефон флай дс 123
  5. детская поликлиника 5 брянск официальный сайт запись к врачу
    0.0972 сек.       Beta version 1.18