Новые статьи

Синдром Крузона: симптомы, причины

Многие патологические процессы, особенно передающиеся на генетическом уровне, определяются при визуальном осмотре. К таковым медицинские работники относят синдром Крузона или черепно-лицевой дизостоз. Это достаточно редкое наследственное заболевание, характеризующееся преждевременным сращиванием швов черепа. Говоря доступным для обывателя языком, наше вместилище головного мозга состоит из многочисленных косточек, которые по мере взросления соединяются между собой как пазлы, образуя швы.

В некоторых случаях наблюдается задержка зарастания в определенных местах, что приводит к деформациям в других частях костей черепа (меняется форма). Такое состояние называется краниосиностозом. Пораженный коронарный шов (от одного уха до второго) приводит к аномалиям костей глазниц (они становятся выпуклыми), меняется высота лба, челюстная мускулатура. Какова точная частота встречаемости этого недуга, медикам пока неизвестно.

синдром крузона

На сегодняшний день на территории нашей страны ежегодно появляется один новорожденный из 10 000 детей с врожденными деформациями лицевых и мозговых отделов. Целый ряд косметических уродств, которые характерны для дизостоза, зачастую сочетается с интеллектуальной задержкой либо Бесспорно, это негативно отражается на качестве жизни и здоровье человека. Будем выяснять, каковы факторы, влияющие на развитие болезни, и возможно ли полностью излечиться.

Синдром Крузона: причины возникновения

синдром крузона причины

Многочисленные клинические и лабораторные исследования показали, что основной путь передачи генетического нарушения — аутосомно-доминантный. Это значит, что если у одного из родителей (прародителей) имеется мутирующий ген, то вероятность появления на свет ребенка с подобными расстройствами 50%. Дети, не унаследовавшие дефектные хромосомы, не будут его носителями. Для выявления аномального гена в крови молодой паре необходимо пройти обследование перед зачатием ребенка.

Синдром Крузона: симптомы и проявления

 синдром крузона симптомы

Наблюдаются клинические деформации со стороны костной ткани. Форма коробки зависит от того, какие черепные швы подвержены патологическому процессу. У некоторых пациентов голова имеет у других — слишком удлиненная и узкая. Кроме того, черепная коробка может быть увеличена диаметрально относительно продольной части. Синдром Крузона провоцирует значительные изменения головы.

При ручном обследовании обнаруживаются костные образования (уплотнения) в области родничка, затылочной части и ушных раковин. Четко прослеживается недоразвитость верхней губы и челюсти. Наблюдается клювовидный заостренный нос, редкий зубной ряд (неполное смыкание), торчащий язык, высокое нёбо, расщелина на язычке. У ребенка отмечается задержка речи, интеллекта. Нарушения сохраняются на протяжении всей жизни, затрудняя межличностное общение в социуме.

Какие изменения наблюдаются со стороны зрения и слуха?

 синдром крузона фото

Экзофтальм или смещение глазных яблок является неотъемлемым признаком при черепно-лицевом дизостозе. Это обусловлено значительным уменьшением радиуса глубины орбит. Визуально видно, что глаза сильно выпучены, раскосые, постоянно вращаются (спонтанные движения). Со стороны выглядит как

Нередко синдром Крузона вызывает эктопию зрачков, хрусталика и радужной оболочки — отклонение от центрального месторасположения. Значительно нарушается зрение. По медицинским данным, около 30% больных страдают глухотой. При осмотре выявляется зарастание слухового прохода.

Лабораторные исследования

В первую очередь доктор осматривает пациента, тщательно изучает анамнез патологии, выясняет наследственный фактор. Не составляет сложности диагностировать синдром Крузона. Фото заболевания ярко иллюстрирует лицо больного с подобными расстройствами. Обязательно проводится рентгенография черепной коробки.

На снимке будут видны срощенные швы и форма головы. Также заметны повреждения в околоносовых пазухах, уплотнения в глазных яблоках, искривление головного мозга. Рентген поможет распознать имеющиеся деформации в слуховом проходе.

Назначается компьютерная и магнитно-резонансная томография. С помощью этих методов обнаруживается стеноз слухового прохода, отсутствие и прочие аномалии. Врач может направить пациента к узкопрофильным специалистам: генетику, невропатологу, нейрохирургу, офтальмологу.

Какова терапия

синдром крузона что это

К сожалению, синдром Крузона не излечивается. Единственное, что могут предложить врачи - косметическую либо функциональную коррекцию синостозированных швов. При помощи пластической хирургии возможно восстановить строение лицевой части черепа, структуру мягких тканей и костей, ликвидировать эффект «выпученных глаз» и выровнять носовую перегородку.

Современная медицина дает шанс на полноценное существование, избавление от физических уродств, препятствующих нормальному общению. Хирургическую терапию следует выполнять на начальном этапе развития — в раннем детском возрасте, пока кости черепа не успели срастись и деформироваться. После оперативного вмешательства больному требуется какое-то время носить фиксирующий шлем, который предотвратит травмы.

Прогноз

Даже опытный врач не сможет дать никаких гарантий в отношении этого заболевания даже после проведения операции. Очень часто вызывает полную потерю зрения синдром Крузона. Что это за «страшный зверь», который не поддается лечению, специалисты пока пытаются понять и изучить. Но до сих пор этот недуг захватывает человечество и наносит непоправимый ущерб. С возрастом болезнь прогрессирует. Значительные деформации наблюдаются в области лица.

Однако человек может длительное время сохранять трудовую и несмотря на косметические недостатки. Самое обидное, что дизостоз невозможно искоренить, не существует мер по его профилактике, не создано медикаментозных средств. Будем искренне надеяться на прогрессивные медицинские технологии, которые когда-нибудь помогут избавить людей от генетических расстройств.

Люди читают прямо сейчас:


Смартфон Micromax Q392 8Гб, Серый, Dual SIM, 3G


Эндометриоз: причины, проявления, лечение


Витамины "Селмевит": отзывы, инструкция, цены


"Курантил": отзывы, инструкция по применению, аналоги. "Курантил" при планировании беременности: отзывы


Самые познавательные и интересные факты о снах


Когда и какую использовать мазь при ушибах?


Красноярск, Сибирский клинический центр ФМБА России: адрес, отзывы


Таблетки "Лозап": отзывы покупателей, инструкция по применению, описание, аналоги


"Ренгалин": отзывы, форма выпуска, показания, инструкция, состав, аналоги


Препарат "Нурофен" детский: показания, инструкция


Лекарство «Либексин». Инструкция по применению


"Стелланин" (мазь): инструкция по применению, аналоги, отзывы


Парапроктит: лечение и причины


Аллельные гены. Определение, виды взаимодействия и влияние на наследственные признаки


Что такое адреналин? Действие адреналина


Что такое круп? Круп: лечение в домашних условиях


Сонный паралич. Синдром старой ведьмы


Медикамент «Ципромед» (ушные капли)


Виды гормонов и их функции


Адсорбент нового поколения «Полисорб»: отзывы потребителей


"Галидор": отзывы, инструкция по применению, описание, форма выпуска, побочные эффекты, противопоказания, аналоги

  1. Холестериновая диета. Диета при повышенном холестерине
  2. Как восстановить нервную систему и как это сделать быстро?
  3. "Канефрон" (капли): инструкция по применению, отзывы
  4. Основа здоровья: физическая культура, правильное питание. Спорт и здоровый образ жизни. ФЗ «Об охране здоровья граждан»
  5. Имплантация зубов: противопоказания и возможные осложнения после протезирования
  6. Крипторхизм у детей и взрослых: методики лечения
  7. Ирригатор полости рта: отзывы покупателей
  8. Пробки в миндалинах: как избавиться? Гнойные пробки в миндалинах
  9. "Кетостерил": аналоги и отзывы
  10. Реакция Манту у детей: для чего она определяется
  11. Коричневые выделения без запаха - причина для беспокойства?
  12. Агония - что такое? Признаки агонии
  13. Боровая матка и красная щетка: совместное применение. Рецепты, отзывы
  14. Можно ли вылечить гепатит С? Лечение хронического гепатита С
  15. Лекарство «Импаза». Инструкция по применению
  16. Диета при повышенном сахаре в крови. Диета № 9: меню
  17. Сахароснижающие препараты при диабете: список, описание, инструкции
  18. Псориаз у ребенка: симптомы и причины
  19. Препарат "Ярина плюс": отзывы врачей, инструкция по применению
  20. "Луцетам 800": инструкция по применению, отзывы, состав, показания, аналоги
Часто ищут:
  1. канон 2440 чернила
  2. финоптин инструкция по применению
  3. смартфон philips xenium v377 описание
  4. ремонт автобуса маз 203
  5. способ применения ополаскивателя лесной бальзам
    0.0866 сек.       Beta version 1.18